兒童孤獨(dú)癥也稱兒童自閉癥,，是一類起病于發(fā)病早期（通常3歲前）,，以社交交流和社交互動障礙及狹隘興趣、重復(fù)刻板行為和感知覺異常為主要特征的神經(jīng)發(fā)育障礙,。

在DSM-5中,，孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD）取代了廣泛性發(fā)育障礙（PDD）這一概念,。DSM-Ⅳ中的孤獨(dú)癥、阿斯伯格綜合征,、Rett氏綜合征,、童年瓦解性障礙及未特定分類的廣泛性發(fā)育障礙不再被單列出來,，被統(tǒng)一稱作孤獨(dú)癥譜系障礙。該障礙患病率日益增高,，美國疾病預(yù)防控制中心 2002 年報(bào)道的患病率為1/150,，2020 年上升為 1/54。我國患病率低于美國,，但也呈現(xiàn)上升趨勢,，估計(jì)患病率為0.7%。ASD通常為慢性終身性病程,，常常嚴(yán)重?fù)p害患者的社會功能,，是導(dǎo)致兒童精神殘疾的最重要疾病之一，并導(dǎo)致嚴(yán)重的疾病負(fù)擔(dān),，是一個近年來受到shijiegeguo共同關(guān)注的重要疾病,。

臨床表現(xiàn)ICD-11 和 DSM-5將孤獨(dú)癥譜系障礙的核心癥狀分為兩大領(lǐng)域， 即社交互動與社交交流能力的持續(xù)性缺陷,，以及受限的,、重復(fù)的行為模式、興趣或活動,。1,、社交互動與社交交流能力的持續(xù)性缺陷①嬰兒期：嬰兒期起病的患兒缺少目光對視、呼喚反應(yīng),、社會性微笑及情感互動,。②幼兒期：在幼兒期，患兒社會交往障礙的表現(xiàn)更加突出,?；純喝狈煌d趣，不主動發(fā)起或回避交往互動,，目光對視少,，呼喚反應(yīng)少，不關(guān)注和難以正確理解他人的表情,、情緒和心理活動,，情感交流互動少，不會與他人分享興趣與歡樂,，不能根據(jù)社交情景或社交線索調(diào)整社交行為,，不能以適合其智齡的方式進(jìn)行交往和與同齡人建立伙伴關(guān)系，對父母缺少依戀,，并存在共同注意（彼此引發(fā)對第三者注意）障礙,。③學(xué)齡期：隨著年齡增長和病情的改善，患兒對父母,、同胞可能變得友好而有感情,，但仍然不同程度地缺乏與他人主動交往的興趣和行為,。他們常常自娛自樂，獨(dú)來獨(dú)往,，我行我素,，不理解也很難學(xué)會和遵循一般的社會規(guī)則。④成年期：輕癥患兒或年長癥狀有所改善的患者可能有一定的社會交往興趣,，但社會交往技巧依然落后,，難以建立親密關(guān)系。多數(shù)孤獨(dú)癥譜系障礙患兒言語發(fā)育遲緩,，甚至無語言,，言語理解能力和運(yùn)用能力也受損?；純撼２粫咏涣?、維持交談，或jinxian于表達(dá)簡單需求,，或用簡單、刻板,、重復(fù)的言語進(jìn)行交流,，或反復(fù)說其感興趣的話題，而不關(guān)注他人的反應(yīng),?；純貉哉Z理解能力不同程度受損，病情輕者也多無法理解幽默,、成語,、隱喻等?；純嚎赡苡锰厥?、固定的言語形式與他人交流，并存在答非所問,、語句缺乏聯(lián)系,、語法結(jié)構(gòu)錯誤、人稱代詞分辨不清等表現(xiàn),。少數(shù)ASD患兒語言過多,，常常是滔滔不絕，但基本是單向性的,，缺乏與人互動式的交流,。孤獨(dú)癥譜系障礙患兒非言語交流能力發(fā)展也受損，常不會用點(diǎn)頭,、搖頭等動作或姿勢進(jìn)行交流,，缺乏豐富細(xì)膩的面部表情,，言語和非言語交流的整合也存在困難。2,、受限的,、重復(fù)的行為模式、興趣或活動,。①興趣范圍狹窄孤獨(dú)癥譜系障礙患兒興趣范圍狹窄,，對某些事物或活動非常感興趣甚至癡迷?；純和ǔν婢?、動畫片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告,、天氣預(yù)報(bào),、旋轉(zhuǎn)物品、排列物品或聽某段音樂,、某種單調(diào)重復(fù)的聲音等,。②行為方式刻板重復(fù)患兒行為方式刻板重復(fù)，生活的多個方面墨守成規(guī),、僵化刻板,，并可能固著于一些特殊而無用的常規(guī)或儀式。例如患兒會反復(fù)用同一種方式玩玩具,，反復(fù)畫一幅畫或?qū)憥讉€字,。③對非生命物體的特殊依戀患兒對一些非生命物品可能產(chǎn)生強(qiáng)烈依戀，如瓶,、盒,、繩等都有可能讓患兒愛不釋手，隨時(shí)攜帶,。④刻板重復(fù)的怪異行為或感知覺異?；純嚎沙霈F(xiàn)刻板重復(fù)的動作和奇特怪異的行為，如將手放在眼前凝視和撲動等,。對于各種感覺刺激可能反應(yīng)過度或不足,，如過分關(guān)注物體的氣味、質(zhì)感,、產(chǎn)生的振動等,。3、共患病大多數(shù)ASD患兒還發(fā)現(xiàn)共患病,，如語言發(fā)育遲緩或障礙,、運(yùn)動發(fā)育遲緩或障礙、睡眠障礙、胃腸功能失調(diào),、癲癇,、對立違抗、ADHD,、焦慮癥,、抑郁癥、雙相情感障礙,、強(qiáng)迫癥,、感覺異常等，且多數(shù)患兒共患2種以上疾病,。臨床評估ASD臨床常用診斷評估工具如下,。1、ASD核心癥狀診斷性評估：（1）兒童孤獨(dú)癥評定量表（CARS）適用于≥2歲兒童,，包括人際關(guān)系,、模仿能力、情感反應(yīng),、感知覺,、語言及非語言交流等共15項(xiàng)?？偡衷?0~35分評為輕至中度,，總分≥36分為重度，是國內(nèi)常用診斷評估工具,。（2）孤獨(dú)癥診斷觀察量表（ADOS）適用于≥1歲兒童，包括溝通,、社交互動,、利用物品玩耍和想象地使用以及個人刻板和重復(fù)性行為。評分的界限值會根據(jù)所選模塊有所不同,，是國際常用ASD診斷評估工具,。（3）孤獨(dú)癥訪談量表修訂版（ADI-R）適用于發(fā)育年齡≥2歲兒童，包括社會交互作用方面（16項(xiàng)）,，語言及交流方面（13項(xiàng)）,，刻板、局限,、重復(fù)的興趣與行為（8項(xiàng)）,，判斷起病年齡（5項(xiàng)）以及非診斷記分（45項(xiàng)）；另有6個項(xiàng)目涉及ASD患兒的一些特殊能力或天賦（諸如視覺空間,、記憶,、音樂、繪畫、閱讀,、計(jì)算等）,，共93項(xiàng)。評分的界限值各板塊有所不同,，是較完善的診斷量表,。